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• Introducción
• Observación clínica
• Comentario
• Bibliografía

Introducción

El Autismo no es una enfermedad, sino más bien un desorden del desarrollo de las funciones del cerebro. Las personas con Autismo clásico muestran tres tipos de síntomas: interacción social limitada, problemas con la comunicación verbal y no verbal y con la imaginación, y actividades e intereses limitados o poco usuales 1,2,. 

Los síntomas de Autismo usualmente aparecen durante los primeros tres años de la niñez y continúan a través de toda la vida. Aunque no hay cura, el cuidado apropiado puede promover un desarrollo relativamente normal y reducir los comportamientos no deseables. Las personas con Autismo tienen un largo de vida normal.

Varía grandemente en severidad. Los casos más severos son caracterizados por comportamiento extremadamente repetitivo, no usual, auto dañino y agresivo. Este comportamiento puede persistir por mucho tiempo y puede ser muy difícil de cambiar, siendo un reto enorme para aquellos que deben convivir, tratar y educar a estos individuos. Las formas más leves de Autismo se asemejan a un desorden de personalidad percibido como asociado a una dificultad en el aprendizaje 3.

Los niños con Trastorno Autista 4 muestran una poca interacción social, una clara indiferencia hacia el calor humano, poca imitación y raras veces ríen, inicialmente evitan los contactos sociales, normalmente el lenguaje es tardío y anormal y a veces se produce el fracaso en su desarrollo.

Observación clínica

Paciente: J.M.Z.S.
Sexo: Masculino
Raza: Mestiza
Historia clínica, número: Ambulatoria, atendido por consulta externa.
Fecha de nacimiento: 26 de febrero de 1996
Remitido desde la Provincia de Sancti Spiritus, Cuba

Historia de la enfermedad actual: 
Paciente de 7 años de edad con antecedentes de ceguera bilateral congénita, con movimientos repetitivos de la cabeza hacia un lado y otro según refieren sus familiares, lenguaje raro y con pocas palabras y con juegos que consisten en morder los objetos además de escasa comunicación con los demás.

Antecedentes Patológicos Personales: 
Ceguera congénita, Prenatales: Amenaza de Aborto, uso de Diazepan y Fenobarbital, luego Amenaza de Parto Pretérmino y Anemia (no precisa en que etapa de la gestación). Nacimiento: Parto eutócico a las 36 semanas con 1600 kilogramos de peso. Desarrollo Psicomotor: No gateó, no siguió objetos con la mirada, sostuvo la cabeza a los 8 meses, se sentó tardíamente.

Antecedentes Patológico Familiares: 
Nada a señalar.

- Examen Psiquiátrico:
Impresiona desorientado en tiempo, imposible explorar el lenguaje, no logra concentrarse ni 10 minutos al reconocer las personas que le hablan comienza a reírse de forma estereotipada, se aprieta contra las personas.

Cumple órdenes sencillas, juegos repetitivos (morder, lamer, tocar, tirar los objetos), movimientos esteriotipados de la cabeza hacia arriba y hacia abajo, a los lados de las manos y los brazos rotatorios de forma desordenada y sin un fin determinado.

Risas involuntarias, sueño tardío, no se socializa con sus coetáneos ni con métodos gestuales, se mantiene retraído. Movimientos placenteros de roce de sus genitales con la cama desde hace poco tiempo.

- Examen Oftalmológico:
Imposible realizar sin sedación; no coopera presenta fotofobia al tratar de explorar la agudeza visual (solamente percepción luminosa en ambos ojos).

Bajo sedación, se señala como positivo:
Fondo de ojo: Papila blanca atrófica vasos finos palidez generalizada del fondo del ojo.

Complementarios:
Potenciales visuales:
Atrofia Óptica Bilateral Severa a predominio del ojo izquierdo, se observa signos evidentes de daño neurológico con respuestas escasas y poco replicables.

Comentario

No es frecuente en nuestra práctica diaria la asociación de Autismo y Ceguera 5, aunque algunos autores reportan la Amaurosis Congénita de Leber unida al Autismo 6 y también informan sobre otros tipos de Ceguera y Autismos 7,8 y la actitud de estos niños en comparación con otros autistas. 

Este padecimiento unido al profundo déficit visual en muchas ocasiones ensombrece el diagnóstico de estos pacientes así como por supuesto el pronóstico de estos enfermos, es precisamente el diagnóstico de Autismo controversial y según se utilice diversos esquemas, lo es mas el tratamiento cuando se unen ambas entidades.

Se entiende por Ceguera según la Organización Mundial de la Salud. una agudeza visual de 20/200 (0,1) o menos en el mejor ojo con la mejor corrección o campo visual no mayor de 20 grados y legalmente también extensible este término a aquellos individuos con pérdida de visión lo suficiente para evitar que se mantenga por si mismo en cualquier ocupación , volviéndose dependiente de otras personas, agencias o medios para subsistir 9,10.

Un trastorno generalizado del desarrollo que comienza en la infancia, y supone incapacidades importantes en prácticamente todas las áreas psicológicas y conductuales y subraya especialmente el deterioro de las interacciones sociales, los problemas de comunicación verbal y no verbal así como la limitada gama de actividades e intereses.

Finalmente nuestro paciente presentó:

- Diagnóstico:
1- Síndrome Cerebral Orgánico Crónico.
2- Trastorno Psiquiátrico de tipo Autista.
3- Atrofia Óptica Bilateral Severa.

Resumen

Se presenta un paciente (J.M.Z.S.) de 7 años de edad con diagnóstico de Autismo y Atrofia Óptica Bilateral Severa, atendido en el Hospital Pediátrico Docente del Cerro. Se expone conducta seguida para confirmar el diagnóstico, cuadro clínico actual, examen Psiquiátrico y Oftalmológico así como complementarios realizados y se acotan comentarios de otros autores sobre esta infrecuente asociación de patologías.

Bibliografía

1- Waterhouse L, Morris R, Allen D, Dunn M, Fein D, Feinstein C, Rapin I, Wing L. Diagnosis and classification in autism. J Autism Dev Disord 1996 Feb;26(1):59-86.

2- Jaklewicz H. [The dynamics of infantile autism. The longitudinal studies] Psychiatr Pol. 2002;36(1):109-20. Polish.

3- Short AB, Schopler E. Factors relating to age of onset in autism. J Autism Dev Disord 1988 Jun;18(2):207-16.

4- Volkmar FR, Bregman J, Cohen DJ, Cicchetti DV. DSM-III and DSM-III-R diagnoses of autism. Am J Psychiatry 1988 Nov;145(11):1404-8.

5- Libby S, Powell S, Messer D, Jordan R. Spontaneous play in children with autism: a reappraisal. J Autism Dev Disord. 1998 Dec;28(6):487-97.

6- Goodman R, Ashby L. Delayed visual maturation and autism. Dev Med Child Neurol 1990 Sep;32(9):814-9.

7- Rogers SJ, Newhart-Larson S. Characteristics of infantile autism in five children with Leber's congenital amaurosis. Dev Med Child Neurol 1989 Oct;31(5):598-608.

8- Frith U. Mind blindness and the brain in autism. Neuron 2001 Dec 20;32(6):969-79.

9- Hobson RP, Lee A, Brown R. Autism and congenital blindness. Autism Dev Disord 1999 Feb;29(1):45-56.

10- Brown R, Hobson RP, Lee A, Stevenson J. Are there "autistic-like" features in congenitally blind children? Child Psychol Psychiatry 1997 Sep;38(6):693-703.

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