|
Autores:
Dr. Sánchez Camejo, Alejandro José
Dr. Lorizio Manzanilla, Wendy del Valle
Dra .Durán García, Isbelly María
Dra. Romero González, Rosalinda del Pilar
República Bolivariana De Venezuela
La Universidad Del Zulia
Facultad De Medicina
Hospital General Dr. Adolfo D'empaire
Maracaibo, Venezuela, Abril 1999
Con la finalidad de reportar la incidencia del Síndrome de Down (SD) en una comunidad petrolera, se revisaron los casos reportados en el Hospital General de Cabimas, Dr. Adolfo D´Empaire, durante el lapso 1994-1998.
Se consideraron aquellos casos nacidos vivos y diagnosticados clínicamente por especialistas de la Unidad de Genética Médica de la Facultad de Medicina de La Universidad del Zulia. Se tomaron los casos provenientes de la zona petrolera de Cabimas, Municipio Cabimas y otras ciudades dentro del área de influencia del Hospital. Se confirmaron 15 casos de SD, para un total de 24.316 nacidos vivos, determinándose una incidencia para el período en estudio de 0.61 x 1000.
El promedio de edad materna fue de 31.60 años, con una desviación estándar de ± 4.88. El peso promedio al nacer fue de 2906 gramos, con una desviación estándar de ±362.88 gramos. Se concluye que al comparar la incidencia del SD en la presente investigación con la reportada en otros estudios se observa una disminución en la casuística lo que podría corresponder a un subregistro, debido a la inexistencia de instituciones que atiendan esta entidad. Se sugiere la implementación de programas de educación para el personal médico de la institución y la creación de servicios para la atención del SD.
Abstract
Down's syndrome. Epidemiology characterization. Sánchez c. Alejandro J.2; LORIZIO M., Wendy Del V. 2. DURÁN G., Isbelly M.,1; ROMERO G. Rosalinda Del P. 2.
The cases reported in the "Dr. Adolfo D'Empaire" General Hospital of Cabimas city during 1994-1998 period were review. The cases considered were those born alive and diagnosed clinically by specialist of the Genetics Medic Unit of the Medicine School at The University of Zulia.
The cases were selected from the oil field area of Cabimas Municipality of Cabimas and other cities inside the hospital influence area. 15 cases of DS were confirmed, from a born alive total of 24316, which determine for the period reviewed and incidence of 0,61 x 1000. The maternal average age was 31,60 years old with Standard Desviation of ± 4.88.
The average weight for born alive was 2.906 grams, with Standard Desviation of 362.88 grams. Comparing the DS incidence determine in this present investigation with the reported in previous studies, the conclusion is a decrease perform of the casuistry that could correspond to a sub-record, due to the lack of official institutions assisting this entity. Implementation of education programs is suggested for the medical institution personnel and also the creation of services to attend the DS cases.
El Síndrome de Down (SD) o Trisomía 21, constituye la aneuploidía más frecuente entre los recién nacidos vivos, con una prevalencia en la población general de 1 por cada 700 nacidos vivos (1) (2) (3) (4). La primera descripción de la enfermedad se remonta a 1866, cuando John Langdon Down observó semejanzas fenotípicas entre una determinada población con deficiencias mentales, y los individuos del grupo étnico Mongol, en Asia.
Sin embargo, no halló entre los individuos afectados de la alteración antepasados de aquella raza. Siguieron estudios posteriores, en los cuales diversos investigadores tales como Beach, quien en 1878 determinó la relación entre los hallazgos de Down con el déficit mental, separándolos de los disturbios emocionales. Caldecott, negó, en 1909, la relación entre el SD y las alteraciones de la glándula Tiroides.
A mitad del siglo XX el interés de los investigadores cambió a la descripción de los hallazgos clínicos y a la epidemiología de éste Síndrome (1) y no fue sino hasta 1959, cuando después del advenimiento del cariotipo Lejeune y Colaboradores observaron un cromosoma extra en los pacientes con Síndrome de Down, pudiendo establecer así la verdadera etiología del Síndrome (5)
El SD es causado por la expresión de la tercera copia de la banda clara distal (q22) del cromosoma 21. Este material extra puede ser transmitido de tres maneras: la no-disyunción, con la presencia de un cromosoma extra en el individuo afectado, alteración que se presenta en un 90 a un 95 % de los casos, debido a transmisión de un cromosoma extra durante primera fase de la meiosis (6) , o bien por translocación, descrita como causa de SD por Polani et cols en 1960, y el mosaicismo, descrito por Clarke et cols en 1961.
El principal factor de riesgo asociado con la aparición de esta enfermedad es la edad materna avanzada, en los casos de trisomía regular, evidenciándose a partir de los 35 años de edad (7) (2) .
A continuación, se presenta un estudio con la finalidad de caracterizar epidemiológicamente el SD, en la costa este del Lago de Maracaibo. En esta zona, según Oficina Central de Información Venezolana (OCEI, 1994) se encuentran las ciudades costeras de Cabimas con 231.920 habitantes y Santa Rita 44.729 habitantes, además de otras poblaciones, que, dentro de un área de 774 km2, conforman la principal zona productora de petróleo de Venezuela.
Se revisaron los registros de historias médicas del Hospital General "Dr. Adolfo D'Empaire", localizado en la ciudad petrolera de Cabimas, ubicada en el Municipio Cabimas del Estado Zulia.
Se consideraron para el estudio todos los registros de los casos de recién nacidos vivos diagnosticados como Síndrome de Down, entre el 1 de enero de 1994 y el 31 de diciembre de 1998. Las variables analizadas fueron incidencia anual, distribución por sexo, edad materna, peso al nacer y número de gestas.
Una vez tabulados y ordenados los datos se determinó la frecuencia, porcentajes, desviaciones estándar y chi cuadrado, utilizando el programa de análisis estadístico
EPI-INFO, V.6.0
Se registraron 15 casos de SD, en un total de 24316 nacidos vivos, con una incidencia de 0.610/00. (Tabla 1). De estos casos, 6 (40.00 %) pertenecen al sexo masculino, y 9 (60.00 %) al sexo femenino, siendo la relación masculino/femenino de 1.5. Con respecto a la edad materna, las edades oscilaron entre los 22 y los 39 años, con una edad promedio de 31.60 años (DE = ± 4.88 años).
Haciendo clic sobre las imágenes se abren en
una nueva ventana
|
Tabla 1
 |
Tabla 2
 |
En la mayoría de los casos, la edad materna estuvo entre los 25 a 29 años, y de 35 años en adelante (20.00 % cada grupo) (Tabla 2). Al analizar el peso al nacer, se consiguieron valores que oscilaban entre los 2200 gramos y los 3440 gramos, con un promedio de 2906.00 gramos (DE ± 362.88 gramos).
El peso más frecuente fue 3200 gramos (20.00 %). Con respecto al número de gestas el 58.30 % de las madres eran nulíparas. Al analizar el parámetro procedencia, 13 casos (86.77 %) provenían del área metropolitana de Cabimas, mientras que 2 casos (13.33 %) provenían de las poblaciones vecinas de El Consejo de Ziruma y Santa Rita, relativamente alejadas de las áreas urbanas y de explotación petrolera.
El objetivo principal de este estudio fue conocer las características de las variables epidemiológicas del Síndrome de Down en el Hospital Universitario de Cabimas "Dr. Adolfo D'Empaire" de la ciudad de Cabimas, la institución oficial de mayor jerarquía en los Municipios Santa Rita y Cabimas del Estado Zulia, Venezuela.
La descripción y el conocimiento exacto de la incidencia del SD en una población es de importancia, debido a que permite planificar medidas u actividades de adaptación al entorno y educación especial, enfocada al desarrollo óptimo de las habilidades de los individuos afectados.
Al analizar los datos registrados, se determinó que la incidencia de la enfermedad en la región para el período estudiado fue de 0.61 0/00, la cual resulta baja al ser comparada con los datos de los estudios de Cedeño-Rincón y Kalaidzhieva (2)(8) . Con respecto al sexo, se observó mayor frecuencia del sexo femenino, con una relación M/F de 1.5 resultado similar al reportado por Berr (9) . Se observó una similitud con otros estudios donde se encontró la mayor frecuencia de madres en el grupo de edad entre los 25 a 29 años, y mayores de 35 años (10) (11)(12) .
Al analizar la variable peso, se determinó que el promedio de los valores reportados era de 2906 gramos, con una desviación estándar de ± 362.88 gramos, lo cual es indicativo de que, si bien la mayoría de los valores de peso al nacer eran adecuados en relación a su edad gestacional. La mayoría de los casos eran hijos de madres nulíparas y provenían del área metropolitana de Cabimas, debido a la cercanía geográfica de las demás poblaciones del área de influencia al Hospital, con respecto a otros centros asistenciales mejor dotados en la ciudad de Maracaibo, en la orilla opuesta.
De los resultados obtenidos en la investigación se puede deducir que la baja incidencia en este centro es debida al sub-registro, por lo cual sugerimos la implementación de programas de capacitación para el personal del Hospital en el diagnóstico de malformaciones congénitas, con la finalidad de establecer un registro más minucioso, con miras a la creación de un Centro de Registro de Malformaciones Congénitas, tal como existen en otros lugares (6) (2) (12) (13) .
Recomendamos la oficialización en cada centro materno infantil de un programa de seguimiento del Síndrome de Down que ofrezcan estrategias para la mejora de la calidad de vida de éstos niños. Brindando orientación permanente a los familiares y atendiendo sus necesidades se logrará el desarrollo de todas las potencialidades del niño con Síndrome de Down y su optima incorporación a la vida cotidiana.
1. Catalano, R. Down Syndrome. Survey of ophthalmology. 5:385-398, 1990
2. Cedeño-Rincón R, León A, Romero R. Epidemiología de las malformaciones congénitas en una maternidad venezolana. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex 1996; 53(3): 117-122
3. Hernández A, Cortés G, Aldana V, Ramírez H. Incidencia de malformaciones congénitas en el Hospital de Ginecopediatría. Bol. Med. Hosp. Inf. Mex. 1991; 48(10): 717
4. Jiménez B, Salamanca G, Martínez A, Bracho S. Estudio de malformaciones congénitas en 105.825 nacimientos consecutivos. Bol. Med. Hosp. Inf. Mex. 1994; 42(42): 744-748
5. Mutchinick, O., Lisker, R., Babinsky, V., Riesgo para Síndrome de Down por bienios y quinquenios de edad materna en la población Mexicana. Bol. Med. Hosp. Infant Mex. Vol.48. No.8, Agosto 1991
6. Castilla, E., Rittler, M., Dutra, M., Lopez-Camelo, J., Campaña, H., Paz, Joaquin,. Orioli, L. and the ECLAMC Downsurv Group. Survival of Children with Down Syndrome in South America. Am. J. Med. Genet. 79:000-000 1998.
7. Penrose L. The relative etiological importance of Birth order an maternal age. Proc. R. Soc. Lond. 115: 431-443, 1934
8. Kalaidzhieva M, Vakrilova L, Dinova S. The incidence of the congenital malformations in very low weight liveborn infants over 1991-1995 at the Maternity Home of the State University Hospital "Sofía". Akush Ginekol 1997; 36(3): 29-32
9. Berr, C., Borgh, E., Rethore, M., Lejeune J., Alpetrovithc, A., Risk of Down Syndrome inrelatives of trisomy 21 children. A case-control study. Ann Genet, 1990, 33, No.3, 137-140.
10. Jurado-Garcia E; Mutchinick O; Urrusti-Sanz J; Vargas-Garcia C. Division de Maestrias y Doctorados, Facultad de Medicina, UNAM, Mexico, D.F. Birth defects. A public health problem in Mexico. Gac Med Mex 1996 Mar-Apr;132(2):141-82
11. Gadow E, Otaño L, Lippold S. Las malformaciones congénitas en la práctica obstétrica general. Rev Soc Iber Inf Cient 1994; 14(8): 673-676
12. Martinez Frias ML; Rodriguez Pinilla E; Bermejo Sanchez E; Urioste Azcorra M; Villa Milla A; Lorda Sánchez I; Frias JL. Etiologic distribution of children with congenital defects An Esp Pediatr 1996 Dec;45(6):635-8
13. Michelena M Bursteine-Lama J; Vasquez J. Paternal age as a risk factor for Down Syndrome. Am. J. Hum. Gen. 1993; 45:679-682
 Atrás
Regresa a Indice-Back to Index topics |
Para
consultas y comentarios