Autores
Añez Bozo, Nuris m.
Sánchez Camejo, Alejandro j.
Romero González, Rosalinda del p.
República Bolivariana de Venezuela
La Universidad del Zulia
Facultad de Medicina
Hospital universitario "Dr. Adolfo d´Empaire"
Maracaibo - Venezuela
Los defectos de reducción de Miembros (DRM) son un grupo de severos defectos al nacimiento, que pueden presentarse solos o en asociación con defectos múltiples, ocurriendo alrededor de 5 a 10.000 nacidos vivos.
El propósito de este trabajo es conocer la incidencia y características epidemiológicas de los DRM en la ciudad de Cabimas, Municipio Cabimas del Estado Zulia, durante el periodo 1995-2000. El estudio es de tipo retrospectivo y descriptivo en el cual la muestra se obtuvo del Departamento de historias clínicas del Hospital Universitario Dr. Adolfo D' Empaire.
Las variables fueron condición al nacer, tipo de reducción, sexo, peso al nacer, edad materna, numero de gestas, complicaciones durante el primer trimestre de la gestación. Se utilizó un modelo de clasificación de los DRM modificado por Sánchez y col (1995) basados en la clasificación reportada por Calzolari y Col. Ocurrieron 29086 nacimientos consecutivos, de los cuales 17 casos presentaron DRM con una incidencia de 5.93 por 10000 nacidos vivos.
Los miembros superiores fueron afectados en un 52.94% de los casos y el principal defecto fue el transverso terminal (52.94%) seguidos por los múltiples (17.64%). La edad promedio de las madres de los niños con DRM fue de 25.58 con una DE± 5.9. Los DRM fueron más frecuentes en las multíparas.
Palabras Claves: defectos de reducción de miembros, epidemiología, incidencia.
Epidemiology of the limb reductions defects in a coastal zone. Añez B. Nuris M; Sánchez C. Alejandro J. and Romero G. Rosalinda del P., Medicine Faculty. The University of Zulia (LUZ). 1995-2000. Zulia State -Venezuela.
Limb Reduction Defects (LRD) are a group of severe defects to the births, that could introduces isolated or associated with multiples defects, occurring around 5 to 10.000 born live. The purpose of this study is to know the incidence and characteristic epidemiologists of the LRD in the city of Cabimas, Cabimas Municipality of the Zulia State, during period 1995-2000.
The study is retrospective and descriptive type in which the sample obtained from the Department of clinical histories of University Hospital Dr Adolph D' Empaire. The variables went condition when being born, type of reduction, sex, weight when being born, maternal age, and antecedents during the first trimester of the gestation. A model of classification of the LRD modified by Sanchez and group (1995) based on the classification reported by Calzolari and group. There were 29086 consecutives births, of which 17 cases presented LRD with an incidence of 5,93 by 10000 been born alive ones.
The upper limb were affected in 52,94% of the cases and the main defect was Terminal Transverse (52.94%) follow to multiples type (17.64%). The age average of the mothers of the children with DRM was of 25,58 with a DE± 5.9. The LRD were more frequent in multiparous. We recommended future studies in LRD in order to know a little over on the reality of this problem.
Key words: Limbs Reductions Defects, epidemiology, incidence.
Los Defectos de Reducción de Miembros (DRM) son un tipo de defectos severos al nacimiento, que puede ocurrir u observarse como entidades solas o en asociación con defectos múltiples o como parte de un síndrome de herencia mendeliana ó cromosómica, ocurriendo alrededor de 5-10/10.000 nacidos vivos (1)
Se definen a los DRM, como la ausencia total o parcial, ó severa hipoplasia de estructuras de un miembro.
Es bien conocido que los DRM ocurren como parte de un complejo de múltiples anomalías congénitas debido a: síndromes, secuencias o defectos de desarrollo de áreas, asociaciones o en malformaciones de patrones desconocidos.
El principal propósito de este trabajo, es conocer la incidencia y factores que pueden influir a la causalidad de los DRM en el Hospital Universitario de Cabimas "Dr. Adolfo D' Empaire" ubicado en el Municipio Cabimas en el periodo de Enero 1995 a Diciembre de 2000.
El Hospital Universitario Dr. Adolfo D' Empaire de la ciudad de Cabimas es la Institución oficial de mayor cobertura en el área Materno-Infantil de la Costa Oriental del Lago de Maracaibo en el Estado Zulia, ya que atiende a mas del 10% del total de nacimientos destinando su atenci6n básicamente a la población de medianos y bajos recursos socioeconómicos. En la Costa Oriental del Lago de Maracaibo (COLM) se encuentran las ciudades costeras de Cabimas (291.920 habitantes), Ciudad Ojeda (168.372 habitantes) y Santa Rita (44.729 habitantes) además de otras poblaciones como Lagunillas y Bachaquero dentro de un área de 774 KMZ según la Oficina Central de Estadística e Información (OCEI).
El estudio es de índole retrospectivo y descriptivo, en el cual la muestra utilizada se obtuvo del departamento de Historias Clínicas del Hospital Universitario "Dr. Adolfo D'Empaire" de la ciudad de Cabimas, Estado Zulia. Se consideraron para el estudio todos los casos de recién nacidos que presentaron una ausencia parcial o completa de las estructuras de los miembros, según la Clasificación 9na y 10ma Internacional de Enfermedades (ICD) asociadas o no a otras malformaciones.
La detección de los casos fue efectuada por los pediatras y obstetras del Hospital Universitario Dr. Adolfo D'Empaire, quienes evaluaron al recién nacido durante sus primeros días de vida diagnosticados con alguna malformación congénita de miembro tipo reductiva, desde el 1 de Enero 1995 hasta el 31 de Diciembre del 2000.
Las variables analizadas en este estudio fueron: condicion al nacer, tipo de reduccion, sexo, peso al nacer, edad materna, numero de gestas y complicaciones durante el primer trimestre de gestación.
Se elaboro un modelo para la clasificación de los DRM basados en la modificación de la reportada por Calzolari y col (2), en la cual se agrupan los DRM en:
Transverso terminal: Ausencia de la estructura terminal de un miembro siendo incluidos los siguientes tipos:
· Ectrodactilia: Afalangia, adactilia o aqueiria
· Amelia: Total ausencia de la extremidad
· Hemimelia: Total ausencia del antebrazo y mano o de pierna y pie
· Apodia: Ausencia del pie.
Intercalar: Es la ausencia o severa hipoplasia (radio y cúbito ó tibia y peroné) de una parte proximal de un miembro con manos y pie normales o malformados. La presencia de estructuras esqueléticas distales es lo que diferencia a los defectos intercalares de los terminales transversos.
Longitudinal: Es la ausencia o hipoplasia severa de la parte lateral de un miembro.
· Preaxial: Pulgar, primer metacarpiano, radio o dedo gordo del pie, primero metatarsiano y tibia.
· Postaxial: Quinto dedo de la mano, quinto metacarpiano, humero o quinto dedo del pie, quinto metatarsiano y peroné.
Multiple: Es mas de un tipo de DRM.
Los datos fueron recolectados mediante una ficha diseñada para tal fin y se analizaron mediante el programa estadístico EPI-INFO (Versión para Windows).
Durante el periodo Enero 1995 a Diciembre 2000 ocurrieron 29086 nacimientos en el Hospital Universitario Dr. Adolfo D'Empaire de la ciudad de Cabimas, de los cuales el 98.41% (28625) fueron nacidos vivos, el 1.58% (461) nacidos muertos.
Se registraron 17 casos de DRM representando una incidencia de 5.93 por 10000 nacidos vivos para el periodo, es decir 1: 1683 nacimientos vivos (Tabla 1). El 100% de los DRM fueron nacidos vivos y al distribuirlos por sexo el 58.82% (10 casos) fueron femeninos y 7 casos masculinos (41.17 %), con una relaci6n M/F de 0.7.
La Tabla 2 muestra la frecuencia de los diferentes tipos de DRM. El tipo mas común fue el tipo Transverso Terminal 52.94% (9 casos), seguido por Múltiples 17.64% (3 casos), Longitudinal Preaxial y Longitudinal Postaxial el 11,76% (2 casos) respectivamente, e Intercalar 5,88% (1 caso) en los niños con DRM. El 25% de los niños con DRM presentaron otros defectos asociados y de estos el 50% constituían complejos malformativos reconocidos como Adams y Poland.
Los miembros superiores fueron afectados en el 52.94% de los casos y los inferiores en el 35.29% y el 11.76% de los casos fueron afectados tanto los miembros superiores como los inferiores. En cuanto a la procedencia el 88.23% (15 casos) provenían de la ciudad de Cabimas y el resto 11.76% (2 casos) eran de otro estado.
La Tabla 3 muestra la distribuci6n de los DRM según peso al nacer observando a 13 de los casos con un peso mayor de 2550 g (76.47%). La edad promedio de las madres de los niños con DRM fue de 25.58 años con una desviación estándar de 5.9 (Tabla 4).
La distribución según paridad mostró los siguientes resultados el 29.41% (5 casos) fueron producto de primigesta y 70.59% de multíparas (12 casos) (Tabla 5). No se observó consanguinidad parental entre los padres de los niños con DRM y el 56.25% (9 casos) presentaban antecedentes de malformaciones en la familia.
Entre los factores obstétricos prenatales observados para los DRM se encuentran los medicamentos en un 40%, enfermedades agudas, tal como la infección urinaria en un 34.2%, enfermedades crónicas (diabetes e hipertensión arterial) 22.86% y en un caso la exposición a factores físicos 2.85%.
La incidencia de los DRM observada fue de 5.9 por 10000 nacidos vivos, similar a la observada en algunos reportes como los de Calzolari (2), Evans (4), Shao Lin (7) y la del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas ECLAMC (3). Al compararla con la obtenida en un estudio efectuado en Asturias se observa relación en la duración y clasificación. Señalamos como ejemplo el Registro de Malformaciones Congénitas de Hungría(4), basado en un estudio poblacional y de duración de mas de 30 años, el cual registra una incidencia de DRM de 5.5 por 10000 nacidos vivos.
Se han reportado varias clasificaciones de DRM, en el presente estudio se utilizó una modificación de la clasificación de Calzolari(2) efectuada por Sánchez y Valdivieso (1995), donde se consideró la definición de Buyse(1), que expone que el termino mano/pie hendido (split hand/foot) es sinónimo de ectrodactilia, la cual forma parte del tipo Transverso Terminal.
En el presente trabajo el tipo de DRM mas comúnmente observado fue Transverso terminal cuya tasa de 3.14 es superior a la reportada por Calzolari (2) de 2.6 por 10000 nacidos vivos. A diferencia de otros estudios que sitúan a los Longitudinales en segundo orden, en la presente investigación este lugar fue ocupado por el tipo Múltiple, seguido de los Longitudinales.
Como en otros trabajos se observó una preponderancia en la afectación de los miembros superiores (Evans (4), Frosters (5), Riano (6) y Shao Lin (7). La frecuencia de DRM asociado a otros defectos congénitos fue de 25%, mientras que el porcentaje de anomalías asociadas fue mayor en Los estudios efectuados por Riano (6) (48%), Stoll y Col (8) (51.2%) y Frosters (5) (53%).
No se ha correlacionado la edad materna como factor de riesgo para Los DRM, pero Los factores a los que estas se exponen durante su primer trimestre de gestación si juegan un papel importante en la etiología de estos defectos.
Diferentes mecanismos fisiopatológicos han sido postulados para tratar de explicar como se producen Los DRM, incluyendo disrupción del aporte sanguíneo, muestra de vellosidades coriónicas con la consiguiente formaci6n de bandas, enfermedades maternas y el uso de medicamentos como la Talidomida y anticonvulsivantes hasta la implicación de alteraciones génicas como responsables del defecto.
En un metanálisis realizado en Estados Unidos sobre el riesgo de malformaciones congénitas y uno de anticonceptivos orales durante los primeros meses del embarazo se evidenció que existía tal riesgo para los casos de defectos congénitos cardiovasculares y la DRM (9)
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| Tabla 1
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Tabla 2
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| Tabla 3
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Tabla 4
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Tabla 5
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1. BUYSE ML. Birth Defects Enciclopedia. Center for Birth Defects Information Services Inc. Blackwell Scientific Publications. 1990.
2. CALZOLARI E, MANSERVIGI D, GARANI GP, COCCHI G, MAGNANI C, MILAN M. Limb reductions defects in Emilia Romagna, Italy: Epidemiological and genetic study in 173109 consecutive births. I Med Genet. 227(6):353-7, 1990.
3. ECLAMC. Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congenitas. XXV Reunión Anual. Mangaratiba. Brasil. 1993.
4. EVANS JA, VITEZ N, CZEIZEL A. Congenital abnormalities associated with limb deficiency defects: A population study based on cases from the Hungarian Congenital Malformation Registry 1975-1984. Am I Med Genet 49: 52-66. 1994.
5. FROSTER UG, BAIRD PA. Limb reduction defects in over one million consecutive livebirths. Teratology 39(2):127-35. 1989.
6. RIANO I, FERNANDEZ), GARCIA E, MORO C, MOSQUERA C, RODRIGUEZ A, SUAREZ E, ARIZA F, FRANGANILLO A. Defectos de reducción de extremidades en Asturias, 1986-1997: prevalencia y presentaci6n clínica. Anales Españoles de pediatría 4(52):362-8. 2000.
7. SHAO LIN E, MARSHALL EG, DAVIDSON GK, ROTH GB, DRUSCHEL CM. Evaluation of congenital limb reduction defects in upstate New York. Teratology 47(2): 127-35. 1993.
8. STOLL C, ALEMBIK Y, DOTT B, ROTH MP. Risk factors in limb reduction
9. BRACKEN MB. Oral contraception and congenital malformations in offspring: a review and meta-analysis of the prospective studies. Obstet-Gynecology. 76(3 Pt 2): 552f-7. Sep 1998.
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