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Autores:
Hernández González, Martín 1
Sánchez Camejo, Alejandro José. 2
Romero González, Rosalinda del Pilar 3
Marín, César 4
1: Médico Investigador Jr. La Universidad del Zulia. Maracaibo - Venezuela
2: Médico Residente de 1er año Post-Grado Gineco-Obstetricia. Hospital Universitario "Dr.Adolfo D´empaire". Cabimas - Venezuela.
3: Magíster en Orientación. Facultad de Medicina. La Universidad del Zulia. Maracaibo . Venezuela.
4: Médico Especialista en Psiquiatría, Profesor de la Cátedra de Ética Médica. Facultad de Medicina. La Universidad del Zulia
Maracaibo, Venezuela. Junio de 2004
La Universidad Del Zulia
Facultad De Medicina
Maternidad Dr. Armando Castillo Plaza
HERNÁNDEZ GONZÁLEZ, Martín; SÁNCHEZ CAMEJO, Alejandro José.; ROMERO GONZÁLEZ, Rosalinda Del Pilar, MARÍN, César. ETHICAL IMPLICATIONS OF PRENATAL DIAGNOSIS. University Of The Zulia, Medicine School, Maternity "Dr. Armando Castillo Plaza". Maracaibo - Venezuela. June 2004.
In order to establish the ethical responsibility for primary care physicians, who work in their practices with basic prenatal diagnosis methods, a survey was performed in 200 women, split in two groups.
The first one represented non-pregnant women in fertile age, and the second one represented pregnant or non-pregnant with a presumptive diagnosis of a possible congenital malformation, both not having previous specialized genetic assessment.
The survey form asked about the possible choices they would take in case of either a non-favorable result for a diagnostic test, or the confirmation of the presumptive diagnosis. The results of the survey showed that there is a high preference for choices that threaten the life-conservancy principles, in addition to a low information about the life expectancy of the most of the congenital syndromes, with an adequate treatment.
The survey also concludes the need for an adequate orientation, from the primary care physician to women, in order to lower the high rate of self-inducted abortion, which is the first mortality cause in our countries.
Keywords (MeSH): Ethics, Prenatal Diagnosis, Abortion, Induced, Genetic
Counseling,
HERNÁNDEZ GONZÁLEZ, Martín; SÁNCHEZ CAMEJO, Alejandro José.; ROMERO GONZÁLEZ, Rosalinda del Pilar, MARÍN, César. IMPLICACIONES ÉTICAS DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL. La Universidad del Zulia, Facultad de Medicina, Maternidad "Dr. Armando Castillo Plaza". Maracaibo, Venezuela. Junio 2004.
Con la finalidad de establecer la responsabilidad ética del médico de atención primaria que trabaja con métodos básicos de diagnóstico prenatal, se realizó un sondeo entre 200 mujeres, divididas en dos grupos. El primero, compuesto de mujeres no embarazadas en edad fértil, y el segundo compuesto de mujeres, embarazadas o no, que acudían con un diagnóstico presuntivo de riesgo para una posible malformación congénita, sin haber recibido previamente asesoramiento genético especializado.
El cuestionario consultaba sobre las posibles opciones que tomarían en caso de un resultado desfavorable, o confirmación del diagnóstico presuntivo. Los resultados del sondeo mostraron una alta preferencia de aquellas opciones que iban en contra de los principios de conservación de la vida, y que, en muchos casos, el personal que realizaba el diagnóstico presuntivo primario no brindaba un asesoramiento consecuente con estos principios.
Esto denota la escasa orientación entre la población común, y el desconocimiento de las posibilidades de supervivencia en la mayoría de las alteraciones congénitas, con un tratamiento adecuado.
Además, concluye que es necesaria esta orientación, especialmente por los médicos de atención primaria, para frenar el repunte constante en la incidencia de abortos autoinducidos, que constituyen la primera causa de mortalidad materna en nuestro medio.
Palabras claves (MeSH): Ética, Diagnóstico Prenatal, Malformaciones congénitas, Aborto inducido, Consejo Genético
El ejercicio médico reposa en dos principios elementales: la capacidad técnica del médico, y el consentimiento informado del paciente1, 2, 3, 4, 5. La cultura actual hace énfasis en la autonomía de la persona humana, por esto el paciente exige respeto hacia su derecho a recibir o rehusar una atención médica determinada, luego de entender una información y considerar las alternativas más importantes, para ser luego capaces de comunicar su decisión.
Para que haya un verdadero consentimiento, debe haber dos condiciones: que la persona conozca y tenga conciencia de lo que va a consentir (consentimiento informado), y que la misma persona posea la libertad para hacerlo, sin estar sometido a presiones internas o externas que la coaccionen (autonomía de decisión)1, 3, 4, 6, 7.
Las barreras más importantes en el establecimiento de la relación médico-paciente, que determina la primera condición son, en primer lugar, la terminología científica, generalmente difícil de entender para la persona común; luego la disparidad de criterios, entre el médico y el paciente: generalmente, el médico habla de estadísticas y expectativas de vida, mientras que al paciente le interesa más el aspecto cualitativo, esto es, su calidad de vida, o, especialmente en el aspecto sobre el cual gira este trabajo, el de su progenie8, 9, 10, 11.
Muchos individuos son portadores sanos de uno o más caracteres hereditarios, provenientes de sus antepasados, y que, a su vez, transmiten a nuestros descendientes. Puede decirse que, actualmente, y a pesar del avance en las técnicas diagnósticas disponibles, es difícil, por no decir imposible, detectar muchos de los portadores de enfermedades hereditarias12.
Cuando un portador se casa con un individuo "sano", esto es, no portador, en promedio, y de acuerdo con las Leyes de la Genética Mendeliana, la mitad de sus descendientes serán portadores, pero ninguno sufrirá de la enfermedad.
Sin embargo, cuando se casan dos portadores entre sí, un promedio de uno de cada 4 descendientes, sufrirá la enfermedad de la cual ambos progenitores son portadores5, 12, 13.
Las parejas que presentan algún riesgo de transmisión de enfermedad genética se denominan "en riesgo" o "expuestas"5, este riesgo no excluye, sin embargo, la posibilidad de tener hijos sanos, o de, incluso, nunca tener hijos afectados4, 5, 12.
Las parejas en riesgo pueden, y deben, ser informadas sobre su condición, y beneficiarse de un diagnóstico prenatal o preconcepcional, si así lo desean.1, 2, 5, 6, 7, 13, 14, 15
La utilización de procedimientos de diagnóstico genético prenatal, especialmente desde el punto de vista de la finalidad con que son realizados, ha planteado considerables dilemas éticos, los cuales se incrementan a medida que avanza el desarrollo tecnológico.
El dilema principal se presenta con el choque entre los principios del consentimiento válido del paciente, anteriormente explicado, y el principio de defensa de la vida, especialmente cuando ésta inicia, en aquellos casos en los cuales se determina una alteración cromosómica.
El médico debe evitar, basándose en los principios fundamentales de su profesión, y dentro de los límites que mencionaremos más adelante, que se atente contra una vida, basado en la responsabilidad de los progenitores sobre su hijo, especialmente cuando esta decisión es determinada por un prejuicio social, moral o incluso religioso8, 14, 16, 15, 17, y, en muchos casos, se apoya en un diagnóstico poco certero, o en el criterio personal del médico, de quien el paciente confía por poseer, muchas veces, un grado superior de instrucción18, 19, 20.
A continuación, con la finalidad de establecer la responsabilidad ética que implica para el médico de atención primaria, que trabaja con métodos básicos de diagnóstico prenatal, el dar un diagnóstico presuntivo de alteración genética o malformación congénita, y para orientarles a éstos libremente sobre los aspectos a considerar, a la hora de brindar asesoramiento genético, se presenta un análisis sobre los resultados de un estudio de opinión, donde se plantean las variantes posibles de la respuesta de individuos con riesgo desconocido de poseer un hijo con alteraciones genéticas, acerca de la consideración hipotética de un diagnóstico prenatal que indique tal posibilidad.
Planteamos la hipótesis de que un diagnóstico no aceptable puede implicar la inducción de aborto por la misma madre, debido a la poca información y escasa orientación que poseen las mujeres en edad fértil de nuestra población, sobre las causas de la mayoría de las enfermedades o malformaciones congénitas, y sobre la expectativa y calidad de vida de un hijo afectado por alguna de éstas enfermedades.
Para cumplir con los objetivos del estudio, se elaboraron dos cuestionarios, llenados por el mismo entrevistado, en forma anónima. Los cuestionarios, compuestos por una serie de preguntas cortas y concretas, se aplicaron en una muestra de 200 mujeres en edad fértil, entre los 18 y los 42 años de edad, divididas a su vez en dos grupos de 100 individuos, denominados A y B.
El primer grupo, A, fue escogido al azar, entre grupos culturales y étnicos heterogéneos, y constaba de personas que nunca habían recibido asesoramiento genético. El otro grupo, B, fue escogido al azar entre pacientes que habían recibido diagnóstico presuntivo de alguna alteración genética, bien en su persona o pareja, o en su hijo en gestación, que habían sido referidas por primera vez para asesoramiento genético preconcepcional o prenatal en la Unidad de Genética Médica de La Facultad de Medicina de La Universidad del Zulia, en Maracaibo, Venezuela, durante el período de realización del trabajo, de febrero a abril de 2003, siendo recogidos los datos antes de recibir el asesoramiento.
En la primera parte del cuestionario para el grupo A, se le preguntó a la entrevistada si estaba en conocimiento de la posibilidad, por algún diagnóstico previo certificado, conocimiento de poseer algún factor de riesgo, o simplemente por azar, de tener hijo(s) afectado(s) por alguna(s) enfermedad(es) hereditaria(s), y si alguna vez había recibido asesoramiento genético, la respuesta afirmativa a la segunda pregunta se consideró criterio de exclusión para este grupo.
Posteriormente, en la parte tres del cuestionario, se someten a consideración del entrevistado una serie de posibilidades, consideradas por Simpson y Elias (1993), como las respuestas lógicas ante la hipótesis, debiendo señalar la posibilidad que elegirían, según su criterio personal.
En el cuestionario para el grupo B, aplicado a aquellas referidas con un diagnóstico presuntivo, se preguntaba, en su primera parte, si la paciente estaba en conocimiento de sus factores de riesgo, o si poseía antecedentes, o si sabía que ella, o su pareja, eran portadores de una enfermedad hereditaria. Posteriormente, les fueron sometidas a consideración las respuestas lógicas ante su situación, las mismas opciones planteadas en la parte tres del cuestionario A. Luego, se les preguntó si el diagnóstico fue realizado por un técnico (no médico), un Médico General, o un especialista, y si este fue quien la refirió para el asesoramiento especializado.
Posteriormente, una vez contestados los cuestionarios, fueron tabulados los datos, aplicándosele pruebas de significancia estadística, y los resultados representados, para su posterior análisis.
Una vez aplicada la encuesta a los 200 individuos que conformaron inicialmente la muestra, cuyas edades oscilaban entre los 17 y los 42 años, con una media de 25.05 años (DE = ±4.32), fueron abiertos los sobres, descubriéndose 200 ejemplares, 100 del cuestionario A, de los cuales 1 estaba en blanco, y 100 del cuestionario B, de los cuales 1 fue llenados en forma incompleta.
Las tres formas en cuestión son reemplazadas, aplicándose nuevamente, en las mismas condiciones establecidas, en 2 individuos escogidos al azar (1 y 1), de sexo femenino y 21 y 26 años de edad, respectivamente, y que llenaban los requisitos de los grupos A y B, mezclándolos con el resto.
Primer cuestionario (Grupo A). Constó de 100 entrevistadas, cuyas edades oscilaban entre los 17 y los 42, con una media de 27.08 años (DE = ±6.01 años).
En la primera pregunta del cuestionario, ¿Ha recibido usted alguna vez información sobre las enfermedades hereditarias, o malformaciones congénitas (asesoramiento genético)?, la totalidad de las entrevistadas (100 individuos, 100.00%) respondieron "NO", por lo cual no fue necesario para ninguna pasar al cuestionario B.
En la pregunta número 2, ¿Está usted en conocimiento de tener la posibilidad de concebir un hijo afectado por una enfermedad hereditaria o malformación congénita?, la totalidad contestó "NO" (100 individuos, 100.00%). En la tercera
pregunta:
"En caso de diagnosticársele la posibilidad de concebir un hijo con una enfermedad hereditaria o malformación congénita, ¿Cuál de las siguientes decisiones tomaría?", 78 individuos (78.00%) señalaron la primera opción, interrumpir el embarazo; 10 individuos (10.00 %) señalaron la segunda opción, continuar el embarazo, luego abandonar el hijo.
Ningún individuo (0.00 %)estuvo de acuerdo con la tercera y cuarta opciones, continuar el embarazo, luego dar el hijo en adopción, y continuar el embarazo, luego aceptar el hijo enfermo, mas no el tratamiento que pueda requerir para llevar una calidad de vida aceptable, respectivamente.
El resto de las entrevistadas (12 individuos, 12.00 %), estuvo de acuerdo con la última opción, continuar el embarazo, luego aceptar el hijo y el tratamiento que pueda requerir. Sólo 6 individuos (46.00%) contestaron afirmativamente a la pregunta 4, ¿Tomaría usted su decisión antes de acudir a asesoramiento genético especializado, en caso de un diagnóstico poco confiable?, mientras que 96 (96.00 %) contestaron negativamente.
Cuestionario B. Las 100 entrevistadas estaban en conocimiento de la posibilidad de concebir un hijo afectado por una enfermedad o malformación congénita
Nuestra investigación guarda relación con un trabajo similar publicado por Villalobos, H y Col. 11
Al realizar este estudio, no pretendemos en ninguna forma que sea un manual de procedimientos, sólo hemos aportado nuestra opinión cuando lo hemos considerado conveniente, y dando argumentos válidos, con la finalidad de que cada lector elabore su propio juicio, y determine su criterio, de acuerdo a sus propios principios morales.
El paciente es autónomo, según sus propios criterios morales, para escoger o rechazar alternativas que el médico puede considerar inadecuadas, siempre y cuando no interfieran con los derechos de los demás
1. Código Venezolano de Deontología Medica. Caracas: Editorial Eduven, 1991
2. Harrison, M et cols (eds.). The unborn patient: prenatal diagnosis and treatment, 2ª Edición, Philadelphia: Saunders, 1991
3. Ley vigente del ejercicio de la medicina en Venezuela. Caracas: Eduven, 1982
4. Shinn, R. The fetus as a patient. En: Genetics Ethical Laws. New York: McGraw-Hill, 1987: (2): 317-24
5. Simpson J, Elias S (eds). Essentials of prenatal diagnosis. New York: Churchill Livingstone, 1993
6. Fenner, D. Negative eugenics and ethical decisions. J Med Hum 1999; 17(1): 17-30
7. S.S. Juan Pablo II. Encíclica Evangelium Vitae. Roma, 1995
8. Kohn, M. The race gallery: the return of racial science. Londres: Jonathan Cape, 1995: 322 p.
9. S.S. Juan Pablo II. Carta encíclica Humanae Vitae. Roma, 1986
10. S.S. Pío XII. Moralidad y Eugenesia: Carta de SS. Pío XII al XVII Congreso Internacional de Hematología, en Roma. Habla El Papa 1960; 6(4): 392-400
11. Villalobos, H. Consejo genético en Latinoamérica. Actas del V Congreso Latinoamericano de Genética, 1992: 169-73
12. Thompson, M et cols (eds.). Genetics in medicine. Philadephia: Saunders, 1993
13. Valle, D. Asesoramiento genético. En: Braumwald, Martin, Isselbacher, Fauci, Kasper, eds. Principios de Medicina Interna de Harrison. 13ª edición, en español. México: Interamericana McGraw-Hill, 1995: (1): 456
14. Holtzman, N, Rothstein, M. Eugenics and genetic discrimination. Am J Hum Genet 1992; 50 (3): 457-59
15. Sachedina, A. Eugenics and religious law: Islam. En: Encyclopedia of Bioethics. New York: Simon & Schuster Macmillan, 1995: 783-784. Costa, T et cols. The effect of mendelian disease on human health: A measurement. Am J Hum Genet 21:231, 1985
16. Kobe, F, Mulick, J. Attitudes toward mental retardation and eugenics: the role of formal education and experience. J Dev Phys Dis 1995; 7(1): 1-9
17. Redmond, Geoffrey P. Eugenics and religious law: Hinduism and Buddhism. En: Encyclopedia of Bioethics. New York: Simon & Schuster Macmillan, 1995: 784-788.
18. Garver, K, Garver, B. Eugenics, euthanasia and genocide. Lin Quart: 59(3): 24-1, 1992
19. Macer, D. Social acceptance and consequences of genetic testing in Australia and Asia. En: N. Fujiki & D.R.J. Macer/Human Genome Research and Society, eds. Intractable neurological disorders. Japón: Christchurch/Eubios Ethics Institute 1994: 110-7,
20. Treacy, E et cols. Response to treatment in hereditary metabolic disease: 1993 survey and 10-year comparison. Am J Hum Genet, 1995: 56:359,
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